Otizm, ilk olarak 1943 yılında Amerikalı çocuk psikiyatristi Leo Kanner tarafından "Erken Çocukluk Otizmi" olarak adlandırılmıştır.

Otizm, daha sonraki yıllarda çeşitli kurullar ve kişiler tarafından da incelenerek Kanner'in tanımı geliştirilmiştir. Günümüze kadar yapılan tanımları ve görüşleri Rutter ve arkadaşları dört ana başlık altında toplamıştır:

1- Otizmin ortaya çıkma sıklığı 30 aylıktan önce görülmektedir.

2- Çocukların konuşma ve dil gelişiminde belirgin bir gecikme söz konusudur.

3- Zihinsel gelişimle ilişkisi olmayan, ancak sosyal gelişimle ilgili bir yetersizlik söz konusudur.

4- Belirgin davranışları arasında kalıplaşmış oyun, aynılığı koruma ve değişikliğe karşı tepki gösterme yer almaktadır.

Otizmin gittikçe önem kazanması ve bu alandaki çalışmaların da artması sonucu, birbirinden farklı çalışmalar doğrultusunda değişik davranış özelliklerinin olabileceği öne sürülmüş ve çeşitli yorumlar yapılmaya başlanmıştır. Bu doğrultuda Amerikan Psikiyatri Derneği'nin öne sürdüğü DSM III-R (The Dragnostic and Statistical Monual of Mental-Disordres) ölçütünde yer alan özellikler benimsenmiştir. DSM III-R ölçütünde bulunan özellikler gelişim düzeyinin normal olmadığını gösteren şu davranışlardan oluşmaktadır:

a- Sosyal etkileşimdeki yetersizlik.
1. Çevresindeki bireylerin farkında olmama.
2. Kendisinin rahat ve güvenli olabileceği ortamı seçme becerisinin olmaması.
3. Taklit davranışının yetersizliği ya da hiç olmaması.
4. Sosyal oyun davranışının yetersizliği ya da hiç olmaması.
5. Arkadaşlık ilişkilerindeki yetersizlik.

b- Dil, iletişim ve sembolik gelişimde normalden farklı olma.
1. Karşılıklı iletişimin olmaması.
2. Sözel olmayan normal dışı iletişimin kurulması.
3. Yaratıcılığın olmayışı.
4. Sözel dilin kullanımındaki farklılık.
5. Konuşmanın içeriği ve şeklinde normalden farklılık.
6. Karşılıklı dialog kurmada yetersizlik.

c- İlgilerinin ve ilgilenilen etkinliklerin sınırlı sayıda olması.
1. Stereotip (kendiliğinden başlayan ve tekrar edilen) hareketler sergileme.
2. Nesnelerin daha çok ayrıntılarıyla ilgilenme.
3. Çevredeki değişikliklere karşı tepki gösterme.
4. Günlük yaşamla ilgili alışkanlıkların değişimine karşı çıkma.
5. İlginin son derece sınırlı olması.

Otizmin, birbirinden bağımsız belirtilerin bileşimi değil, sosyal ilişki, iletişim ve yaratıcı etkinliklerdeki yetersizliği içeren bir durum olduğu söylenebilmektedir.

Otizmin ilk önceleri sanıldığı gibi sevgi yoksunluğu, iletişim eksikliği ya da çocuğun geçmiş yaşantısıyla ilgili duygusal sorunlara ilişkin olmadığı anlaşılmış, kaynağının psikolojik değil, sinir sisteminin gelişimsel bozukluğu olduğu ortaya çıkarılmıştır.

1986'da Wing ve "Ulusal Otistik Çocuklar ve Yetişkinler Derneği"nin bildirisinde, vak'a oranı 15/10.000 olarak açıklanmaktadır.

Önceleri otizm başlangıcının çocuğun doğumundan sonra yaklaşık 30 aylık oluncaya kadarki süre içinde görülebileceği belirtilirken, son yıllarda çocuk 36 aylık olduğunda ve daha ileri yaştayken de otistik davranış özellikleri gösterebilmektedir. Geniş kapsamlı araştırma bulguları otizmin kızlara oranla erkeklerde daha yaygın görüldüğünü doğrulamaktadır.