Bazı araştırıcılar bir hastalığın bir nesilden diğer nesile geçişinde sorumlu genetik mekanizmaları araştırırken, diğerleri gebelik ve diğer faktörleri araştırmışlardır.

 Genetik :

 yapılan birkaç ikiz çalışmasında bazı beyin işlev bozukluklarının genetik geçişinin yüksek olasılıklı olduğunu düşündürmektedir. Örneğin, aynı yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine oranla otizmin aynı anda bulunma olasılığı daha fazladır.
 
 Bir otizmli çocuğa sahip bir anne babanın, diğer bir otizmli çocuğa sahip olma riski hafif derecede artar. Bu durum genetik bir ilişkiyi düşündürür. Buna karşın, otizme özgün tek bir gen saptanamamıştır. Göz rengi gibi tek bir gen  ile geçiş olsa idi, daha çok aile bireyinde görülmesi beklenirdi. State-of-the-art gene splicing yöntemi ile genetik kodun irreguler  segmentlerinin araştırılmasında genetik olabileceğinin düşündürmektedir.

 Bazı bilim adamları genetik geçiş olan şeyin genetik kodun irreguler  segmentleri veya 3-6 unstable genin bazı kümelerinin olduğuna inanmaktadırlar. Çoğu insanda yanlış kod yalnızca minör problemlere yol açabilir. Fakat belirli şartlar altında, unstable genler doğmamış bebeğin beyin gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

 Gebelik ve Diğer Problemler: Gebelik boyunca fetusun beyni gittikçe büyür ve daha karmaşık hale gelir, yeni hücreler oluşur, belirli bölgeler özgünleşir ve iletişim ağları oluşur. Bu dönemde normal beyin gelişimini bozan herhangi birşeye maruz kalma durumunda çocuğun duyusal, dil, sosyal ve bilişsel işlevlerini yaşam boyu etkileyecek  etkiler oluşabilir.

 Bu nedenle, araştırıcılar gebelik sırasında annenin sağlık durumu, doğumda yaşanan sorunlar veya belirli çevresel etmenler gibi beyinin gelişimini olumsuz etkileyebilecek  belirli durumların olup olmadığını sorgulamaktadırlar. Kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar özellikle gebeliğin ilk üç aylık döneminde otizm ve retardasyon dahil çeşitli problemlere yol açabilmektedir.

 Doğumda bebeğin oksijensiz kalması veya diğer doğum komplikasyonları otizm riskini artırabilir. Buna karşın kesin bir ilişki yoktur. Otistik olmayan birçok çocukta  doğum sırasında belirli sorunlar yaşamaktadırlar, tersi olarak doğumda herhangi bir sorun yaşamamış birçok otizmli çocuk mevcuttur.