Otizmde tanı koydurucu görüntüleme veya kan tetkiki gibi herhangi bir tıbbi tetkik yoktur.  Ancak, birkaç tıbbi rahatsızlık otizme benzeyen belirtilere yol açabilmektedir. Bu nedenle otistik belirtiler gösteren çocuğun pediatristi; işitme kaybı, konuşma problemleri, mental retardasyon ve nörolojik problemleri ekarte (dışlaması) etmesi gerekir. Bu hastalıklar dışlanır dışlanmaz, hekim çocuğu otizm üzerine uzmanlaşmış profesyonellere yönlendirilmesi gerekir. Bu profesyoneller: çocuk psikiyatristi, çocuk psikologu, gelişim pediatristleri ve pediatrist nörologlardır.

            Otizm uzmanları tanı koymada çeşitli metotlar kullanırlar. Standartize edilmiş puanlama ölçekleri kullanarak, uzmanlar çocuğun dil ve sosyal davranışını yakından gözler ve değerlendirirler. Çocuğun davranışı ve gelişim durumunu açığa çıkarmak için anne babayla bir yapılandırılmış görüşme formu çerçevesinde görüşülür. Ailenin elindeki video görüntüleri, fotoğraflar ve bebeklik albümlerinin gözden geçirilmesi, gelişim basamaklarını yoklarken herbir davranışının ne zaman gerçekleştiğinin hatırlamalarına yardımcı olabilir. Uzmanlar bazı genetik ve nörolojik hastalıkları araştırmak için testler isteyebilir.

            Uzmanlar otizmle aynı davranış ve belirtilerin çoğunun gözlenebildiği Rett bozukluğu ve Asperger bozukluğu gibi diğer durumları da düşünebilirler. Rett bozukluğu progresif (ilerleyici) bir beyin hastalığı olup yalnızca kızlarda gözlenir, otizmdeki gibi tekrarlayıcı el hareketleri, dil ve sosyal beceri kaybı vardır. Asperger bozukluklu çocuklar çok büyük olasılıkla yüksek işlevli otistiklerdir. Tekrarlayıcı davranışlar, ciddi sosyal ilişki sorunları ve sakarca hareketleri olmasına karşın, dil ve zekaları genellikle normaldir. Otizmden farklı olarak, asperger bozukluğu çocukluğun daha geç dönemlerinde fark edilir.